The news is by your side.

Casa Sollievo di S. Giovanni Rotono identificata nuova mutazione gene

26

Le unità operative di nefrologia e laboratorio analisi di Casa sollievo dì San Giovanni Rotondo, in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano hanno identificato una nuova mutazione nel gene responsabile di una forma molto rara di porfiria, la Coproporfiria, identificata in un caso familiare in precedenza diagnosticato in maniera erronea.  L’analisi molecolare eseguita nei genitori e nei quattro fratelli del probando ha permesso di identificare la presenza di quattro portatori della stessa mutazione all’interno della famiglia. Lo studio della nuova mutazione è stato poi presentato nel corso di un convegno internazionale “Porphyrins and Porphyrias”, tenutosi recentemente a Stoccolma. Nell’unità operativa di nefrologìa e dialisi di Casa Sollievo, riconosciuta come centro di riferimento interregionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia della Porfiria, da oltre dieci anni vengono seguiti pazienti affetti dalla questa patologia rara nelle sue varie forme caratterizzate da anomalie legate al deficit di un enzima
La Porfiria, che predilige soggetti giovani adulti, prevalentemente donne, meno frequente nel sesso maschile, si caratterizza per una sindrome addominale acuta associata a disturbi neuropsichici, cardiovascolari e neuroendocrini. La diagnosi precoce della malattia è, come in tutte le malattie, fondamentale. La Porfiria acuta intermittente ha una prognosi sfavorevole con indice di mortalità del 20-25 per cento nei primi 5 anni; recentemente, però, la mortalità si è ridotta o ha superato i 5 anni dal primo attacco. Attualmente si calcola che il numero di soggetti affetti da Porfiria acuta intermittente in ambito nazionale sia attestato su 250-300 pazienti.


error: Il contenuto di questo sito è protetto dal Copyright