Il dato è stato reso noto al termine di una ricerca condotta in due anni in cinque Istituti di cura e ricerca della regione. Sollecitati interventi più mirati– Si è conclusa – dopo due anni di lavoro – la ricerca finalizzata ministeriale «Protocolli di Assistenza e Procedure Diagnostiche sulle Malattie Rare in Puglia», che ha permesso di ottenere precisi dati epidemiologici sulla presenza delle malattie rare nella Regione Puglia (sono oltre 57mila i pugliesi affetti da malattiee definite rare) e sui protocolli diagnostico-terapeutici messi in atto nelle varie realtà regionali. Le malattie rare sono così definite solo per la loro ridotta prevalenza epidemiologica (al di sotto del 5 per 10.000), mentre sono complessivamente numerosissime (si calcola che ne esistano tra 6000 e 7000) e costituiscono quindi un problema di grande rilevanza sociale (in Europa i pazienti affetti da malattia rara sarebbero circa 36 milioni).
I ricercatori hanno esaminato dati e fonti diverse, poiché l'epidemiologia delle malattie rare è molto complessa, a causa proprio della loro rarità e numerosità. Si sono quindi incrociati i dati delle Sdo (Schede di Dimissione Ospedaliera), delle esenzioni, dei Cir (Centri Interregionali di riferimento) e delle associazioni di pazienti o delle loro famiglie.
I risultati di questo studio mostrano che il fenomeno delle malattie rare ha una prevalenza complessiva notevole nella regione Puglia e costituisce quindi un rilevante problema sanitario, non solo per la gravità e la problematicità del management delle diverse patologie, ma anche perché riguarda, per l’appunto, molti residenti.
La stima complessiva di soggetti affetti da patologie rare in Puglia è pari a 57.158 persone. Questo dato è abbastanza in linea con stime similari effettuate in altre regioni, rispetto alle quali per la Puglia si aggiungono i dati di un focolaio endemico legato alle malattie del sangue. Infatti l’analisi per gruppo di patologia ha evidenziato che le malattie del sangue e degli organi ematopoietici sono le patologie rare più frequenti in Puglia, seguite dalle malattie endocrine, metaboliche ed immunitarie e dalle malformazioni congenite.
I risultati dello studio sono stati presentati nel corso del congresso «Malattie rare in Puglia, percorsi diagnostici e terapeutici», cui erano presenti rappresentanti del ministero della Salute e dell’Istituto superiore della sanità, oltre che i vertici della sanità pugliese e i rappresentanti delle Associazioni dei Malati, i referenti scientifici dei 5 Irccs pugliesi coinvolti nella ricerca (Michele Guida – Irccs Istituto Tumori «Giovanni Paolo II», Bari; Angelo Massagli – Irccs «E. Medea», Ostuni (Brindisi); Giovanni Misciagna – Irccs «De Bellis», Castellana Grotte (Bari); Antonio Spanevello – Irccs Fondazione Clinica del Lavoro «S. Maugeri», Cassano (Bari); Leopoldo Zelante – Irccs Casa Sollievo della Sofferenza, S. Giovanni Rotondo (Foggia).